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妻子总是习惯性流产 专家:丈夫染色体“搬家”

来源:华商网-华商报 作者:李琳

  “任何事都小心翼翼,没有接触任何有毒有害物质,可我的妻子却频频习惯性流产,究竟是为什么?”丈夫疑惑,经查,答案却在丈夫身上,他的染色体内部“搬家”易位了,而这种易位还是世界首次发现。

  两次怀孕都在50多天时流产了

  日前,我省发现一例罕见人类染色体异常核型,被确认为世界首报。

  陕西省人民医院血液病实验室研究员魏绪仓说,这位染色体异常的西安男子33岁,妻子30岁。婚后妻子怀孕两次,第一次怀孕50天后胎儿死亡,间隔一年后再次怀孕,不料56天后胎儿又不幸死亡,两次流产前都没有发生任何意外,两人身体检查也都正常。频频流产是什么缘故?最后,夫妻俩决定检查染色体。

  “第一次检查发现其染色体很罕见,还担心检查有误差,又做了第二次”,魏绪仓说,两次检查结果都相同,随后又报送中国医学遗传学国家重点实验室,经4名国家级专家鉴定,确诊为世界首报人类染色体异常核型,收录入《中国人类染色体异常核型数据库》,编号为3222。

  这名男子的染色体异常在哪里?在其46条染色体中,8号染色体的长臂2区4带和11号染色体的长臂2区3带发生相互易位,该易位无明显的遗传物质增减,属染色体平衡易位,患者表观及智力均正常。

  胎儿发育不良最好查查染色体

  人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出毛病。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。这种易位造成染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言,染色体的总数未变,所含基因并未缺少,所以这种人不会表现出不正常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,只是易位染色体的携带者。

  不正常的精子与正常卵子结合后,就会形成异常的受精卵,往往在胚胎发育早期就夭折,造成流产或死胎,或发育为先天性畸形儿。

  专家表示,染色体异常发生几率在世界范围内约为0.75%,这些异常核型无法修复,终身携带。染色体异常无法治疗,因此这名男子不能生育。医生提醒那些频频出现流产、胎儿发育不良的夫妻,如果其他检查都正常,最好检查一下染色体,排除遗传疾病。

  本报记者 李琳

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