新疆发现首例人类染色体发生平衡易位的病例

　　中新网4月9日电记者从新疆乌鲁木齐市妇幼保健院获悉，该院8日正式宣布发现首例人类4号和12号染色体发生平衡易位的病例。目前已被国家权威实验室鉴定为世界首报。

　　据该院长赵娟娟介绍，经中国医学遗传学国家重点实验室——湖南医科大学医学遗传学国家培训中心和中科院院士夏家辉教授和戴和平教授鉴定，该院一名36岁的孕妇4号染色体2区1带断裂，12号染色体1区1带断裂，4号与12号染色体发生平衡易位。这种染色体异常情形在国内外已有资料中未见报道。虽然孕妇的4号和12号染色体的一部分互换了位置，但染色体总数未变，基因没有减少，因此不会造成孕妇在外貌、智力和发育上的缺陷，但却有可能严重影响胎儿健康，导致流产、胎死腹中或胎儿先天畸形等情形。

　　不过幸运的是，孕妇已有6个月大的胎儿基因并未丢失。据了解，婴儿出生后不会出现外貌、智力和发育缺陷，只是像母亲一样成为染色体平衡易位者。今后，医院还将跟踪孩子的出生、成长和婚育情况。

　　染色体是遗传物质DNA的载体，染色体异常可导致多种基因变异，是一种严重危害人类健康的疾病。染色体平衡易位是指两条染色体的部分发生位置对调。

　　乌鲁木齐市卫生局局长王北疆说，这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究、生殖医学研究和优生优育具有重要意义。