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英用面部三维分析技术诊断早期基因疾病(图)

  每种疾病对应典型脸部特征

  伦敦儿童健康研究所的研究员彼得·哈蒙德(Peter Hammond)利用三维数码成像技术建立了一个健康儿童“脸部图书馆”,把所有脸部综合到一起而得出“平均的”健康脸部。

随后,哈蒙德周游世界各地医院,拍摄了患有不同基因混乱疾病的儿童的脸部特征,然后从中得出对应每一种疾病的具代表性的脸部特征。而且每张图片具有25000个像素,可以捕捉到面部轮廓最细微的差别。

  现在,哈蒙德带领的研究小组可以利用图像分析诊断患儿。因此,医生只需要简单的采集到患儿的脸部三维图象,并选出与数据库中的脸部特征最相似的。

  研究30种基因混乱疾病

  目前,研究员正在对能改变脸部特征的30种不同的基因混乱疾病进行研究。其中一种疾病叫做威廉斯综合症,是一种导致各种医学和发育问题的遗传病。世界范围内每15000名儿童中就有1个患病。很多患“威廉斯综合症”的人就有明显的面部特征,如面颊凸出、鼻子短小而上翻和下巴较小等。而患有这种疾病的儿童行为举止也会发生变化,对陌生人表现异常不友好。

  还有一种基因混乱疾病叫做史密斯-马盖尼斯综合症,世界范围内每25000名儿童中会有1个患儿的面部典型特征表现为,鼻子扁平、上嘴唇突起。他们也会有自虐的倾向,并在白天时体内会释放褪黑激素,即报时睡眠荷尔蒙,而导致他们白天睡觉,晚上很兴奋。另外,这些患儿的脊柱通常是弯曲的,也会有心脏或者肾脏疾病等问题。但是如果能早期诊断,这种疾病可以得到更快的治疗。

图(左):
脆性X综合症
面部特征:头部增大,耳朵突出,脸部显长,下巴宽大。
诊断正确率:92%。
病例:每40000名中有1例,女孩患者少见。
病因:X染色体上基因发生变异
影响:智力发育迟缓,类似自闭症状,注意力不集中,多动行为,通常男孩睾丸变大。

图(右):
雅-布氏综合症
面部特征:眼睛拉长,较反常。
诊断正确率:93%。
病例:每100000名中有1例。
病因:11号染色体上基因发生变异。
影响:智力发育迟缓,常有心脏和眼部疾病。
 
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