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IT频道 > 科学频道 > DNA之父获世界首份个人基因组图谱 > 个人基因图谱最新报道

世界首份个人基因图谱明天诞生 健康长寿不是梦

  你想知道吗?有关自我的所有密码:疾病、智力、性格……

  千万不要以为,这是街头算命先生的胡诌,这是一个严肃的命题:一份DNA的个人图谱,就可以从遗传学的角度,解释哪些是你天生的特质。本月30日,美国人詹姆斯·沃森,也是DNA双螺旋结构的发现者,将成为世界上第一个拥有个人“生命之书”的人。

  目前,平常人还无法享有沃森的待遇,DNA个人图谱的绘制成本需1万美元,耗时也要在2年左右,但一些公司开始提供规模较小的基因检测。比如,查一下有没有问题基因的“基因诊断”,目前国内的上海广州深圳等大城市已悄悄开展。广告称:只要提供一点口腔细胞,你就能得知自己有没有癌症等重大疾病的易感基因。

  6年前,描述人类共同基因的“生命之书”———人类基因组草图诞生,拉开了基因时代的大幕。今天,当人手一份的个性化基因图谱将成真,当基因诊断和基因医疗技术进入临床,当人类愈来愈了解自我的身体之谜,许多困惑也正在生成,我们,该如何对待这门会改变人类的新技术……

  “健康长寿不是梦想”

  “我不认为你必须知道自己所有的基因。”上海一家“基因诊断”公司的营销总监武启龙对记者说,“我们公司提供24类重大疾病易感基因的检测,包括肝癌、肺癌、胃癌、高血压、糖尿病……但我也建议,做一两项就可以了。”这位营销总监认为,“你对最有可能发生的疾病进行针对性的积极预防,健康长寿就不是梦想。”

  当然,通向长寿之路的代价不斐。每检测一个病种的易感基因,需花费1280元。武总监介绍,这是“比较合理的市场价格”———据介绍,目前上海经营“基因诊断”(或叫基因检测)的公司“至少有二三十家”,除重大疾病外,还有些公司提供妇女美容、儿童运动天赋等基因的检测。“我们公司不是不能做,是不想做,那没多大意义,对不对?”

  “任何两个人之间,99.5%以上的基因都是相同的,你有我也有。人类的蛋白编码基因总数,大约有3万到4万个,其中一半的功能都已被揭示,包括‘基因诊断’公司所称的疾病易感基因。”复旦大学生命科学院的某位副教授告诉记者,“要知道你有没有,把你这个基因上的位点和文献中的对比一下,就知道了。”

  还有一半的基因,我们尚不知道它们的功能,其研究可以说是“21世纪看不见硝烟的战争”。发现一个重要的功能基因,意味着在其后的应用领域占据更多的优势。当然,不是所有基因都有研究意义,基本上,全世界的研究者都集中在两个极端,一是“好基因”,比如与长寿、聪明、强壮相关的基因……另一类就是“坏基因”,最典型的当属各种各样的疾病基因。目前已知人类有4000多种疾病与基因有关,其中1000多种引起人类各种疾病的基因已得到确认。为此美国启动了“肿瘤基因组计划”,计划至2020年找出肺癌、脑癌、卵巢癌等所有困扰人类癌症的致癌基因元凶,从而帮助防治这种“绝症”。

  “只需做一次基因测序”

  “一个人一生只需要做一次基因测序。”为沃森提供个人“生命天书”的科技公司老总说。可惜,目前我们还没有这个机会,那么有无必要去做一个“基因诊断”,去知道自己易患什么病?武总监介绍,任何人,只要用棉棒在口腔里轻轻一卷,再把棉棒送到实验室进行分析,最长不超过一个月,就能知道结果。“我们用百分比表示你对每一类疾病易感的程度,准确率精确到小数点后两位。”

  “精确到小数点后两位?开玩笑吧。”复旦的那位副教授告诉记者,易感基因与疾病之间确实存在着关联性,但都是基于群体的,现在的研究还无法提供针对个人的精确的关联系数。而且,大多数疾病都有复杂的发生机理,基因并不是唯一原因,同一种易感基因对生活环境不一样的人群,所起作用并不一样。“现在基因库的易感基因,很多是基于对西方人群的研究,是否合适中国人,要打个问号。”

  “如果你没有明显的家族遗传病史,‘基因诊断’意义不大。”沪上一位专门从事疾病基因研究的医学教授说。这位教授已发现多个致病基因,但这些疾病都属于“单基因遗传病”,在人群中比例极小。他说,所谓单基因遗传病,就是只要有这个基因,必然会发病,比如血友病、亨廷顿舞蹈病等。“对有这些遗传病史的家族,基因诊断是有意义的。”但大部分疾病是多基因遗传,遗传因素非常复杂,“对某个个体来说,即使发现了易感基因,也很难量化它给这个人带来的患病机率。”

  最新研究发现,不同人除了基因本身的差异,还有基因排列结构的差异,这为遗传变异增加了新纬度,要想在基因层面对疾病的发生机率、乃至发生时间做出预测,目前还有点难度。

  “尝试纠正基因的缺陷”

  如果知道自己的基因有问题,可以直接修复它吗?

  “现代医学确实已经发展到了尝试纠正基因缺陷的地步。”上海交大医学院基因治疗研究中心的葛盛芳副教授说,将人的正常基因或有治疗作用的基因,导入人体靶细胞,纠正有缺陷的基因,这被称作基因治疗。1990年,世界上首个基因治疗的临床试验在美国进行。至今,基因治疗已成为目前全球医学最热门的研究领域之一,也是公认的医学发展方向。中国也已有6个基因治疗方案进入了临床试验不同阶段。

  理论上,当一个人还是胚胎甚至受精卵的时候,就可以进行基因纠正,但葛教授介绍,由于技术和伦理原因,目前已经进入临床阶段的基因治疗,还只能对“人”进行,也就是把某个功能型的基因植入人体,校正病人的遗传缺陷。比如,大多数的癌症如白血病、乳腺癌、肺癌等癌症患者体内,抑止癌症发生的p53基因常呈失活现象。“现在一些医院已经在尝试,往癌症病人体内注射正常的p53基因,虽然目前还不能代替放疗和手术,但它对减少肿瘤的复发和转移起一定作用。”

  当然,无论何种新的治疗方式,安全性最重要。这也是基因治疗尚未完全解决的难点。在人体内输入外源基因,是否会引起新的有害遗传变异,甚至激活一个原癌基因,这都是人们害怕发生的。1999年,美国宾夕法尼亚州一位鸟氨酸转甲酰酶缺乏症病人死于基因治疗;2002年,法国一位4岁小孩因基因治疗而患上白血病,都引起人们对基因治疗的怀疑。

  “不过,到目前为止,所进行的多数研究表明,基因治疗临床试验总体上是安全的。”葛教授认为。美国《科学》杂志去年8月报道,对15个估计生存期3个月左右的晚期皮肤癌病人进行基因治疗,其中13人在治疗过程中死亡,但2人却出现根本性好转,至今存活。“对那些晚期癌症病人来说,当手术、放疗和化疗都失去作用时,基因治疗还是值得试一试的。”

  “设计最佳的人生”

  最佳的人生,不该是发病前去检测基因,发病后再基因治疗,那已然晚了。美国著名导演安德鲁尼科尔执导的科幻大片《变种异煞》中,只有通过基因工程加工出生的人才是正常人,婴儿在出生前,就被剔除了早秃、近视、酗酒、肥胖、癌症等等“坏基因”,用电影里医生的话说,那才是“最佳的人生”。

  电影正在变成现实。英国有两对有家庭乳腺癌病史的夫妇,正等待政府批准实施“设计婴儿”:母亲的卵子在体外受精,当受精卵发生分裂后,科学家提取一个或多个细胞进行活检,只有没有乳腺癌基因的胚胎才被植入母体,得以继续成长。这种行为叫“胚胎植入前遗传学诊断(PGD)”。目前,PGD已在全世界10多个国家开展,“国内也有所开展,但只限于少数单基因遗传病,范围很小。”上海第一妇婴保健院的产前诊断专家郁凯明教授告诉记者。

  但越来越多的父母希望检测胎儿更多的基因。一些高瞻远瞩的伦理学家担心,迟早有一天,外貌、性格、智商……都会成为PGD的内容。也许,将会走得更远———最后,如小说《美丽新世界》中所说,人类取消胎生,从胚胎期就设计好人的命运。

  “这对人类是不是福音,很难说。”郁教授以患有肌萎缩脊髓侧索硬化症的物理学家史蒂芬·霍金为例,“如果霍金在胚胎时期被筛选掉,我们就失去了这个时代最伟大的科学家。”凑巧的是,霍金对基因工程和生殖技术的发展,曾表示过担忧:除非我们拥有完整的世界秩序,否则就会有人设计出经改进的“超人”。

  “一个患有严重遗传疾病的孩子,的确会给自己和家庭带来很大的痛苦。从这个意义上讲,基因技术有其正面意义。问题是,什么样的胎儿可以被牺牲?底线在哪里?这是值得讨论的问题。”郁凯明教授说。

   我们正处在一场革命的最前沿

  “我们会了解,有些人的天生局限让他无法做到某些事,我们也会放弃一些不切实际的想法,例如按自己的意愿培养孩子。”

  79岁的沃森希望,自己“首吃螃蟹”后,会有更多人进行基因测序。他认为,了解这些信息,不仅有助于提早预防癌症、心脏病、阿尔茨海默氏症等多种顽疾,甚至,还能让人更富有同情心。

  然而,对人类而言,知道自己的有限性,真的比盲目自大更幸福?沃森自己也承认,他并不希望了解关于决定自己正走向衰老的基因信息。更令人担心的是,知道别人不可弥补的缺陷,引发的将是同情,还是歧视?美国已经出现首例和基因歧视有关的法律纠纷案,北圣菲铁路公司因对雇员进行基因缺陷检测,被美国公平就业机会委员会告上法庭。

  关于基因革命的伦理问题,谈论得已经够多了。悲观的人说,人类最终会为了成为超人而舍弃人性;乐观的人说,就像当年的“试管婴儿”一样,事实会证明对新技术的担忧是多余的。无论如何,正如美国国立人类基因组研究协会的主管科林斯博士所说:“我们处在一场革命的最前沿。”而这场革命最终的结局是喜是悲,与其说取决于人类的智慧,不如说是人类的心灵。唯有更加包容、平等和友爱,人类才能更好地度过这一个千年。

(责任编辑:史少晨)
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